Wat is een metabole stoornis?

Dat is een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte. Stofwisseling is de omzetting in het lichaam van voedingsstoffen in bouwstoffen, waarbij energie wordt vrijgemaakt.

Vaak ontbreekt een enzym (eiwit), waardoor het lichaam van die persoon niet goed voedingsstoffen kan opnemen of afvalstoffen niet goed kan afbreken. Of een enzym werkt niet goed waardoor bepaalde stoffen in de cellen van het lichaam kunnen ophopen en daardoor afwijkingen ontstaan.

Er zijn ongeveer 600 verschillende stofwisselingsziekten, heel veel dus. Twee ervan zijn redelijk bekend: diabetes mellitus en cystic fibrosis. In het eerste geval maakt de alvleesklier niet voldoende of helemaal geen insuline aan. In het tweede geval is het slijm dat helpt bij het afvoeren van bacteriën, enzymen naar de darm transporteert en ervoor zorgt dat vetten goed verteerd worden in plaats van dun vloeibaar erg taai en dik.
Maar er dus nog 598 mogelijkheden van wat mis kan zijn bij iemands stofwisseling.