Waardoor het syndroom van Klinefelter wordt veroorzaakt weet men nog niet exact. Bij zoogdieren met meer dan een X-chromosoom worden alleen de genen op één ervan tot uitdrukking gebracht terwijl de andere worden geblokkeerd. Dit gebeurt zowel bij afwijkende mannen met XXY als bij normale vrouwen met XX chromosomen. Maar een klein aantal genen met corresponderende genen op het Y-chromosoom wordt niet geblokkeerd en deze leiden mogelijk tot het syndroom van Klinefelter. Het doorgeven van maar één X-chromosoom kan op twee manieren misgaan:
bij de bevruchting, waardoor mannen niet de chromosomen XY krijgen maar XXY, XXXY, XXYY, XXXXY ontstaat. Deze mannen zijn nooit vruchtbaar. De variant XXYY met een Y-chromosoom te veel wordt niet meer geheel als klinefelter beschouwd en moet nog een nieuwe naam krijgen.
na de bevruchting: er ontstaat een klinefeltermozaïek 46,XY/47,XXY. Deze mannen hebben naast normale cellen ook cellen met een X-chromosoom te veel. Sommige mannen kunnen vruchtbaar zijn.
Het extra X-chromosoom is in ongeveer 50 procent van de gevallen afkomstig van de vader[3]. De kans op klinefelter neemt iets toe als vader of moeder 'oud' zijn.
Het extra X-chromosoom bij de mozaïekvariant is altijd afkomstig van de moeder. Er vindt namelijk een normale bevruchting plaats: het X-chromosoom is afkomstig van de moeder, het Y-chromosoom van de vader. Na de bevruchting gaat een X-chromosoom in een cel in de fout waardoor er een dubbel X-chromosoom ontstaat.
- Bronnen:
-
http://nl.wikipedia.org/wiki/Syndroom_van_...