Hoe heet deze vorm van slechtziendheid?

Mijn stiefmoeder is vanaf kinds aan al slechtziend, en is vergeten hoe deze vorm van slechtziendheid heet.
Wel kon ze me vertellen dat deze vorm bijna uitsluitend van moeder op dochter wordt over gedragen, wat mij doet denken aan iets wat X-chromosomaal dominant overerft.

Alvast bedankt :)

Weet jij het antwoord?

/2500

Het beste antwoord

De erfelijkheid is tricky. Er zijn mij geen erfpatronen bekend die passen bij je beschrijving, maar ik ben geen specialist op dat gebied. Een X-gebonden aandoening erft nooit uitsluitend over van moeder op dochter, of het nu recessief of dominant is. Als een afwijking X-chromosomaal dominant is, zal het in principe net zo vaak voorkomen bij mannen als bij vrouwen en hebben zowel jongens als meisjes van een vrouw met de afwijking 50% om de afwijking te krijgen. Immers: de moeder heeft in vrijwel alle gevallen op één van haar X-chromosomen de afwijking en op het andere niet. Een meisje erft altijd het X-chromosoom van haar vader en zal daarnaast óf het zieke, óf het gezonde X-chromosoom van haar moeder erven met daarbij 50% kans op de ziekte. Een man met de afwijking zal hem altijd doorgeven aan zijn dochter maar nooit aan zijn zoon omdat hij aan een zoon geen X-chromosoom doorgeeft. Er is een wijze van overerven die uitsluitend via de moeder gebeurt, dan gaat het om mitochondriale overerving. Echter, een vrouw met een afwijking die op deze manier overerft, kan dit zowel aan haar zonen als dochters meegeven. De zonen kunnen het vervolgens niet doorgeven aan hun kinderen; de dochters wel. Er bestaat een erfelijke aandoening van de oogzenuw die op deze - overigens zeldzame - wijze overerft: Leber's opticusatrofie (bron 1). Het tot uiting komen van deze aandoening is echter ook afhankelijk van omgevingsfactoren, én om onbekende redenen komt het vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Ondanks dat lijkt dit mij wat betreft erfelijke oogaandoeningen nog het dichtste bij je beschrijving komen. Het zou ook nog kunnen dat er sprake is van een X-gebonden recessieve aandoening, die weliswaar (veel) vaker tot uiting komt bij mannen, maar wél via de vrouwelijke lijn wordt doorgegeven omdat vrouwen drager kunnen zijn en mannen niet. Sommige vormen van retinitis pigmentosa (bron 2) zijn X-gebonden recessief. En er is natuurlijk nog een andere manier waarop vrouwen een aandoening via hun moeder mee kunnen krijgen dan erfelijkheid, en dat is door factoren tijdens de zwangerschap. Het congenitaal rubellasyndroom (bron 3) is hier een voorbeeld van. Maar er zijn zóveel - ook erfelijke - oogafwijkingen, dat ik denk dat er informatie over de aandoening zélf (symptomen, beloop, progressie?) nodig is om dit te achterhalen. Als het goed is heeft de huisarts van je stiefmoeder haar medische informatie.

Bronnen:
http://erfelijkheid.nl/content/leber%E2%80...
http://www.nationaalkompas.nl/gezondheid-e...
http://www.oogartsen.nl/oogartsen/glasvoch...

Er zijn verschillende oorzaken voor deze aandoening. We noemen er hier een paar. Soms gaat het om ziektes zoals amaurosis congenita van Leber of congenitaal cataract. Ook bepaalde infecties van de moeder tijdens de zwangerschap zoals rode rond of toxoplasmose kunnen hiervan de oorzaak zijn.

Bronnen:
http://www.erfelijkheid.nl/content/aangebo...

Er zijn veel oogafwijkingen die erfelijk overgedragen worden. In de bron kun je een aantal vinden. Met je stiefmoeder samen kun je kijken welke ziekte ze herkent of bij haar oogafwijking past. http://www.oogartsen.nl/oogartsen/glasvocht_netvlies/macula_degeneratie_juveniel/#jr

Stel zelf een vraag

Ben je op zoek naar het antwoord die ene vraag die je misschien al tijden achtervolgt?

/100