bestaat de stof tyrosine hydroxylase en zo ja, wat is het?

Ja, het is een enzym volgens wikipedia: http://en.wikipedia.org/wiki/Tyrosine_hydroxylase
Het is een katalysator in bepaalde reacties in je lichaam. Meer info is te vinden op de wikipedia pagina.
Verstoringen in dit proces kunnen een invloed hebben bij ziektes als Parkinson, schizofrenie, alzheimer etc.

Tyrosine hydroxylase deficiëntie (TH deficiëntie) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij TH deficiëntie is werkt een bepaald enzym niet goed. Een enzym helpt het lichaam bij het omzetten van de ene stof in de andere stof. Hierdoor werken de zenuwen minder goed bij tyrosine hydroxylase deficiëntie. Dit kan gevolgen hebben voor het maken van bewegingen (motoriek). De oorzaak van deze aandoening is een verandering in het erfelijke materiaal.

Er zijn verschillende vormen van tyrosine hydroxylase deficiëntie: een milde en ernstige vorm.
De milde vorm begint meestal op kinderleeftijd. Er kan sprake zijn van onhandigheid. Lopen en rennen kan minder gecontroleerd gaan. Ook kunnen de armen en benen een andere stand hebben dan gewoonlijk. Bovendien trillen de ledematen soms. Ook kunnen de ogen onwillekeurige bewegingen maken.


De kenmerken van de ernstige vorm komen vaak kort na de geboorte tot uiting. De spieren van vooral de armen en benen kunnen dan stijf zijn. En er kan een achterstand zijn in de ontwikkeling van de motoriek. De ogen kunnen onwillekeurige bewegingen maken. De oogleden kunnen hangen. Het lichaam kan minder goed in staat zijn om bepaalde functies te regelen zoals de lichaamtemperatuur, de bloeddruk en de hoeveelheid suiker in het bloed. Soms is er verstopping van de darmen. En soms zijn een verstandelijke beperking, psychische problemen, gedrags- of spraakproblemen aanwezig.

Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt van persoon tot persoon.