B S V ziekte wie heeft er ervaring mee

Weet iemand wat dit ziekte inhoud een kennis van mij heeft het. Alle nuttige antwoorden zijn welkom. Eerst dachten de artsen dat het alzheimer was Alvast bedsnkt.

Weet jij het antwoord?

/2500

Ik kan het niet helemaal afleiden uit je beschrijving, maar het zou de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt kunnen zijn. Dit is een stofwisselingsziekte die valt onder een groep ziekten die NCL heten. Ik heb hier ervaring mee, vanuit Bartiméus. Bartiméus (o.a. in Doorn) heeft een NCL-expertisecentrum, waar je met alle vragen terecht kunt. BSV is nl. een weinig voorkomende ziekte. Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) is een voortschrijdende zenuwafbrekende aandoening die wordt gekenmerkt door blindheid, epilepsie en dementie en leidt tot een vroegtijdige dood. BSV is de jeugdige vorm, kan zichtbaar worden bij kinderen vanaf een jaar of 7. Ouders merken dan achteruitgang in het zien en later in het verstandelijk functioneren. Behalve BSV zijn er nog drie hoofdvormen: de ziekte van Haltia-Santavuori (infantiele NCL), de ziekte van Jansky-Bielschowsky (laat-infantiele NCL) en de ziekte van Kufs (adulte NCL).

Bronnen:
http://www.bartimeus.nl/kennisbank/ncl
http://www.erfelijkheid.nl/zena/bsv.php
http://www.stofwisselingsziekten.nl/ziekte...

Stel zelf een vraag

Ben je op zoek naar het antwoord die ene vraag die je misschien al tijden achtervolgt?

/100