Let op: Startpagina GoeieVraag geeft geen medisch advies. De antwoorden en reacties zijn geen vervanging voor een consultatie bij een arts. Raadpleeg bij gezondheidsklachten daarom altijd een arts.

Hoe heet een zeldzame stofwisselingsziekte waardoor je eerst volledig kleurenblind en daarna blind kunt worden?

Ik heb vorig jaar een verhaal in een tijdschrift Reader's Digest gelezen dat er een vrouw was die een zeldzame stofwisselingsziekte heeft waardoor zij eerst volledig kleurenblind en later blind werd? Hoe heet die ziekte? Ik weet de naam niet meer.

Weet jij het antwoord?

/2500

De ziekte van schindler? (type 1) of kanzaki (type 2)? Toegevoegd na 5 minuten: Kearns Sayre Syndrome zou ook nog kunnen

Bedoel je cone-rod dystrofie?

Ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) is een voortschrijdende zenuwafbrekende stofwisselingsziekte die wordt gekenmerkt door blindheid, epilepsie en dementie. http://www.erfelijkheid.nl/zena/bsv.php

De ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (NCL3) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van voedingsstoffen in ons lichaam bedoeld. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl een mogelijk belangrijke stof te weinig of soms helemaal niet meer wordt gevormd . Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. De ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) is een voortschrijdende zenuwafbrekende aandoening die wordt gekenmerkt door oa. blindheid, epilepsie en ander verschijnselen.

Stel zelf een vraag

Ben je op zoek naar het antwoord die ene vraag die je misschien al tijden achtervolgt?

/100