Bron: © Canva. Ziekte van Van Buchem - wat deze zeldzame ziekte zo bijzonder maakt.
De ziekte van Van Buchem is een zeldzame, erfelijke botziekte die wereldwijd slechts bij een handjevol mensen voorkomt. Deze aandoening, vernoemd naar de Nederlandse arts Arie van Buchem, wordt gekenmerkt door een abnormale verdikking van het bot, vooral in het hoofd en de kaak. Wat maakt deze ziekte zo bijzonder?
In dit artikel lees je alles over de kenmerken, oorzaken, symptomen en het leven met deze unieke aandoening.
Wat is de ziekte van Van Buchem?
De ziekte van Van Buchem, ook wel Van Buchem disease genoemd, is een aangeboren botziekte waarbij het lichaam te veel bot aanmaakt. Dit proces, dat bekendstaat als hyperostose, zorgt ervoor dat het bot dikker en zwaarder wordt dan normaal. Vooral de schedel, kaak en soms andere delen van het skelet zijn aangedaan. De ziekte is extreem zeldzaam: wereldwijd zijn er slechts enkele tientallen gevallen bekend.
In Nederland zijn er minder dan 40 mensen met de ziekte van Van Buchem, vooral in Friesland. De eerste klachten ontstaan meestal tussen het 5e en 20e levensjaar, en de symptomen worden langzaam erger naarmate iemand ouder wordt.
Oorzaken: een genetische afwijking
De ziekte van Van Buchem is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat het afwijkende gen van beide ouders moet worden geërfd voordat de ziekte zich openbaart. Het verantwoordelijke gen, SOST, is betrokken bij de regulatie van botvorming. Bij patiënten met de ziekte werkt dit gen niet goed, waardoor het lichaam continu bot blijft aanmaken.
Op welke leeftijd openbaart de ziekte zich?
- De ziekte van Van Buchem openbaart zich meestal tijdens de kindertijd of vroege adolescentie.
- De eerste symptomen, zoals verdikking van het kaakbot of schedel, zijn vaak zichtbaar tussen het 5e en 20e levensjaar.
- Naarmate de patiënt ouder wordt, nemen de symptomen geleidelijk toe en kunnen er meer klachten ontstaan, zoals gehoorverlies en zenuwproblemen.
Symptomen en gevolgen
De symptomen van de ziekte van Van Buchem ontstaan meestal geleidelijk en worden in de loop van het leven erger:
- Verdikking van het bot: Vooral van de schedel, kaak en soms de lange botten.
- Gezichtsveranderingen: Door de groei van het bot kan het gezicht veranderen en de kaak groter worden.
- Gehoorverlies: Verdikking rond het oor kan leiden tot gehoorproblemen.
- Zenuwproblemen: Door druk op de zenuwen in het hoofd kunnen verlammingen, gevoelsstoornissen of zelfs problemen met het gezichtsvermogen ontstaan.
- Hoofdpijn en pijnklachten: Door de abnormale botgroei kunnen hoofdpijn en andere pijnklachten optreden.
- Problemen met kauwen en slikken: De verdikking van de kaak kan het eten en spreken bemoeilijken.
Diagnose en onderzoek
De ziekte van Van Buchem wordt meestal vastgesteld door een combinatie van klinische symptomen, röntgenfoto’s en genetisch onderzoek. Op röntgenfoto’s is de abnormale verdikking van het bot goed zichtbaar. Genetisch onderzoek kan de mutatie in het SOST-gen bevestigen.
Behandeling en prognose
Er bestaat geen genezende behandeling voor de ziekte van Van Buchem. De therapie richt zich vooral op het verlichten van klachten en het voorkomen van complicaties:
- Chirurgie: Soms kunnen operaties nodig zijn om de druk op zenuwen te verminderen.
- Symptomatische behandeling: Pijnbestrijding, fysiotherapie en ondersteuning bij gehoorverlies kunnen de kwaliteit van leven verbeteren.
De levensverwachting is meestal normaal, maar patiënten kunnen wel te maken krijgen met chronische klachten en beperkingen door de botverdikking.
Wat maakt de ziekte van Van Buchem zo bijzonder?
Wat deze ziekte echt bijzonder maakt, is de zeldzaamheid en het unieke ziektebeeld. In tegenstelling tot veel andere botziekten, wordt bij de ziekte van Van Buchem het bot niet brozer, maar juist sterker en dikker. Dit levert een fascinerend, maar ook complex medisch vraagstuk op. Daarnaast is de ziekte een belangrijk studieobject voor wetenschappers die meer willen leren over botgroei en genetische regulatie.
Leven met de ziekte van Van Buchem
Voor patiënten betekent leven met deze ziekte omgaan met fysieke veranderingen, gehoorproblemen en soms sociale uitdagingen. Goede medische begeleiding, regelmatige controles en ondersteuning zijn essentieel om zo goed mogelijk te kunnen functioneren.
Zeldzaam
De ziekte van Van Buchem is een zeldzame, erfelijke aandoening die het bot abnormaal doet verdikken. Hoewel er geen genezing mogelijk is, kunnen patiënten met de juiste zorg een goede levenskwaliteit behouden. De ziekte blijft een bijzonder en leerzaam fenomeen binnen de medische wetenschap en onderstreept hoe complex en divers genetische aandoeningen kunnen zijn.
Let op: Startpagina geeft geen medisch advies. Raadpleeg bij twijfel altijd een arts of specialist.