Let op: Startpagina GoeieVraag geeft geen medisch advies. De antwoorden en reacties zijn geen vervanging voor een consultatie bij een arts. Raadpleeg bij gezondheidsklachten daarom altijd een arts.

Welke ziekte kan plots uitbreken en zorgen dat grote delen van het lichaam gaan ontsteken?

Ik hoorde vanmiddag dat een kennis van vroeger enkele dagen geleden is overleden. Ze is slechts 44 jaar geworden.

Degene die me dit vertelde, had gehoord dat zij iets erfelijks had. Deze aandoening deed normaal gesproken helemaal niets, maar zou elk moment actief kunnen worden. Daarom werd ze hier regelmatig op gecontroleerd.

Twee weken geleden is haar aandoening heel plotseling actief geworden. Het gevolg was dat grote delen van haar lichaam begonnen te ontsteken: ogen, hart, hersenen, grote organen enzovoort. In heel korte tijd is ze in een vegetatieve toestand geraakt, en enkele dagen later is ze overleden.

Welke erfelijke aandoening veroorzaakt deze verschijnselen?
 

Weet jij het antwoord?

/2500

Dat zou TRAPS kunnen zijn, TNF-receptor geassocieerd periodiek syndroom. Een ontstekingsziekte die gekenmerkt wordt door herhaalde aanvallen van piekende koorts. Deze kan gepaard gaan met buikpijn, overgeven, diarree, rode pijnlijke gewrichten, huiduitslag, spierpijn en zwelling rondom de oogkas. In een laat stadium kunnen ook de nieren beschadigd raken. Een zeldzame aandoening waarvan minder dan 200 geregistreerde gevallen bekend zijn, veroorzaakt door een erfelijke afwijking in een bepaald eiwit, de zogenaamde tumor necrose factor receptor I (TNFRI). Patiënten met een afwijking in dit eiwit hebben last van een verhoogde ontstekingsreactie. Het exacte verband tussen de verandering in vorm van de receptor en de afwijkende functie die dat tot gevolg heeft, is nog niet bekend. Het is in ieder geval een steriele ontsteking: er zijn geen bacteriën of virussen nodig. Wel lijken infectie, letsel of psychologische stress aanvallen te kunnen uitlokken.

Bronnen:
http://www.printo.it/pediatric-rheumatolog...

Stel zelf een vraag

Ben je op zoek naar het antwoord die ene vraag die je misschien al tijden achtervolgt?

/100