Hoeveel kans heb ik op de ziekte van Pompe?

Ik ben een a-typische slaapapneupatient en nu zegt het ziekenhuis dat er een kans is dat ik de ziekte van Pompe heb. Heeft iemand daar ervaring mee?

Weet jij het antwoord?

/2500

Het beste antwoord

Om een goede inschatting van zo'n risico te maken hebben we veel meer informatie nodig. Toch denk ik, dat de kans errug klein is. De ziekte van Pompe komt gemiddeld bij ongeveer 1 op de 40.000 personen voor. Zo gesteld is het (zeker voor zo'n ingrijpende ziekte) nog niet eens zo zeldzaam. Het komt echter met name voor bij Afrikaanse Amerikanen, in het zuiden van China en Taiwan. Bij deze bevolkingsgroepen loopt de incidentie op tot 1 op de 14.000. Bij Caucasische mensen komt het voor bij 1 op de 300.000 mensen. Als ik er voor het gemak vanuit ga dat u van Europese afkomst bent (een andere vraag hebt u ondertekent met Petra) dan is zonder verdere informatie de kans 0,0003% dat u deze ziekte heeft. Nu is het zo, dat verschillende gegevens deze kans nog kunnen vergroten of verkleinen, maar zelfs al wordt er een test gedaan die de kans 1000 maal zo groot maakt (en zo'n test bestaat niet!) dan nog blijft uw kans ruim onder de 1% (0,0003x1000=0,3%) De ziekte van Pompe is een erfelijke aandoening. Het is autosomaal recessief overerfbaar. Dit betekent dat uw ouders allebei al drager van dit gen moeten zijn, zij hoeven de ziekte zelf niet te hebben. Als toevallig bekend is dat zij drager zijn, of als de ziekte in uw nabije familie voorkomt, dan wordt de kans wel vele malen groter. Komt dus hier op neer: zonder verdere informatie is de kans erg klein, dat u deze ziekte zult hebben. Aan de andere kant kunnen er zaken spelen waar wij geen weet van hebben en die wel een grote rol spelen bij de risicoschatting. Overigens neem ik aan, dat de artsen een reden zullen hebben om aan Pompe te denken; bij OSAS wordt hier niet standaard rekening mee gehouden. Aangezien ik de redenen hiervan niet ken, kan ik ook niets zeggen over wat voor invloed dit heeft op uw risico.

Deze ziekte is gelukkig 'redelijk zeldzaam' en als je nu bekend is dat het in je genen/familie niet- voorkomt, is de kans al zeer klein. (Daarmee weinig kans op mensen hier die er al een ervaring zelf mee hebben). De ziekte van Pompe komt gemiddeld bij 1 op de 40.000 mensen voor. De ziekte van Pompe is een erfelijke aandoening; de overerving verloopt autosomaal recessief. Dit betekent dat wanneer BEIDE ouders drager van de ziekte zijn (maar hier zelf niet aan lijden) ieder kind van deze ouders 25% kans heeft de ziekte van Pompe te ontwikkelen. Elk ziekenhuis zal , zoals ook bij een nacht screenen op slaapapneu, ook letten op de tal van andere (interne - en externe) factoren, soms andere aandoeningen die bij je persoonlijke klachtenbeeld passen. Daarom is een ECHTE kansberekening van een site als GV hier, voor de antwoordgevers ook geen 'zekerheid' ;)

Stel zelf een vraag

Ben je op zoek naar het antwoord die ene vraag die je misschien al tijden achtervolgt?

/100