Hoeveel erfelijke afwijkingen heeft een gemiddeld mens?

Erfelijke ziektes zijn vaak ernstige ziektes. De ziektes openbaren zich vaak al bij de geboorte en de 'patiënt' lijdt er levenslang aan.
Er is een groot aantal erfelijke ziektes. De mens heeft zo'n 100.000 verschillende genen. In principe zouden er dus ook 100.000 verschillende erfelijke ziektes zijn, omdat er in elk gen een fout kan zitten. Het aantal erfelijke ziektes wordt echter op 10.000 geschat. Dat komt, omdat niet elk gen een produkt maakt dat we echt nodig hebben. Maar er is ook een ander uiterste. Het produkt, dat dat gen maakt, kan van zo'n vitaal belang zijn dat het embryo al in de baarmoeder overlijdt. Deze erfelijke afwijking stopt meteen in zijn bestaan omdat de ziekte niet verder kan worden doorgegeven dan het kind want het kind sterft meteen.
Er zijn ook genen waarvan we er niet één maar een heleboel hebben zodat een beschadiging niet direct tot een ziekte hoeft te lijden. Van de geschatte 10.000 erfelijke ziektes zijn er maar 3.000 bekend en van veel van die ziektes weten we niet in welk gen de fout zit. Er valt op dit gebied dus nog een hoop te onderzoeken.