wat is de meest exclusieve aangeboren ziekte op aarde?

Question

een ziekte die vrijwel bij niemand bekend is en waar maar heel weinig mensen op aarde last van hebben?

 · Accepted Answer

Het Marshall-Smithsyndroom (MSS) is een uiterst zeldzame aangeboren ziekte, waaraan ongeveer 33 kinderen in de wereld lijden (1 januari 2008). Drie van hen wonen in Nederland. Kenmerk van de aandoening is een ongebruikelijk snelle botrijping, die vaak al voor de geboorte begint, en een opvallend uiterlijk, breed voorhoofd, smalle kin, bollende ogen, ademhalingsmoeilijkheden, en mentale retardatie. De ademhalingsproblemen zijn vaak de oorzaak van overlijden op de vroege kinderleeftijd.

Op dit moment zijn er wereldwijd 33 kinderen wetenschappelijk beschreven. Engelse artsen doen sinds kort uitgebreid opsporingsonderzoek naar de oorzaak van deze erfelijke afwijking.

Op dit moment zijn er wereldwijd 33 kinderen wetenschappelijk beschreven. Engelse artsen doen sinds kort uitgebreid opsporingsonderzoek naar de oorzaak van deze erfelijke afwijking.

 · Answer

Progeria?
http://nl.wikipedia.org/wiki/Progeria

Er zijn niet zoveel mensen die hier aan lijden.
Een supersnel verouderingsproces, lage leeftijdsverwachting.

Answer

Het Morgellons syndroom.

 · Answer

De meest exclusieve aangeboren ziekte zal maar EEN persoon ter wereld hebben, en er zal waarschijnlijk nooit onderzoek naar gedaan worden omdat niemand in de gaten krijgt dat het een aangeboren ziekte is. Pas als er meerdere patienten zijn, is er een kans dat de ziekte beschreven en benoemd wordt.

In onderstaande vraag vind je meer zeldzame erfelijke ziektes.

In onderstaande vraag vind je meer zeldzame erfelijke ziektes.

amc · Answer

Het Peutz-Jeghers syndroom. ( poliepen in maag-darmen)In Nederland komt het waarschijnlijk maar bij 25 mensen voor. 
Het Angelman syndroom. Een aangeboren ziekte met een bundeling aan afwijkingen, zoals epilepsie, geen opgewekte gelaatsuitdrukking, geen spraak, verst, handicap. In Nederland worden er jaarlijks 10-15 kinderen mee geboren.
Het MOTA syndroom. Geboren zonder oogleden. In Nederland is slechts 1 kind dat eronder lijdt. Wereldwijd zijn er slechts 10 mensen met deze aandoening.

 · Answer

Het afgelopen jaar een paar keer kinderen meegemaakt met osteogenesis imperfecta (brozebottenziekte). Dat is gelukkig vrij zeldzaam, als je bedenkt dat de baby's met dit syndroom vaak al met botbreuken geboren worden.

Ik vraag me overigens wel af wat het interessante is aan 'de meest exclusieve aangeboren ziekte'.

Ik vraag me overigens wel af wat het interessante is aan 'de meest exclusieve aangeboren ziekte'.

wat is de meest exclusieve aangeboren ziekte op aarde?

Het beste antwoord

Andere antwoorden (5)

Weet jij het beter..?