Let op: Startpagina GoeieVraag geeft geen medisch advies. De antwoorden en reacties zijn geen vervanging voor een consultatie bij een arts. Raadpleeg bij gezondheidsklachten daarom altijd een arts.

wat is de meest exclusieve aangeboren ziekte op aarde?

een ziekte die vrijwel bij niemand bekend is en waar maar heel weinig mensen op aarde last van hebben?

Weet jij het antwoord?

/2500

Het beste antwoord

Het Marshall-Smithsyndroom (MSS) is een uiterst zeldzame aangeboren ziekte, waaraan ongeveer 33 kinderen in de wereld lijden (1 januari 2008). Drie van hen wonen in Nederland. Kenmerk van de aandoening is een ongebruikelijk snelle botrijping, die vaak al voor de geboorte begint, en een opvallend uiterlijk, breed voorhoofd, smalle kin, bollende ogen, ademhalingsmoeilijkheden, en mentale retardatie. De ademhalingsproblemen zijn vaak de oorzaak van overlijden op de vroege kinderleeftijd. Op dit moment zijn er wereldwijd 33 kinderen wetenschappelijk beschreven. Engelse artsen doen sinds kort uitgebreid opsporingsonderzoek naar de oorzaak van deze erfelijke afwijking.

Bronnen:
http://nl.wikipedia.org/wiki/Syndroom_van_...

Progeria? http://nl.wikipedia.org/wiki/Progeria Er zijn niet zoveel mensen die hier aan lijden. Een supersnel verouderingsproces, lage leeftijdsverwachting.

Het Morgellons syndroom.

De meest exclusieve aangeboren ziekte zal maar EEN persoon ter wereld hebben, en er zal waarschijnlijk nooit onderzoek naar gedaan worden omdat niemand in de gaten krijgt dat het een aangeboren ziekte is. Pas als er meerdere patienten zijn, is er een kans dat de ziekte beschreven en benoemd wordt. In onderstaande vraag vind je meer zeldzame erfelijke ziektes.

Bronnen:
http://www.goeievraag.nl/vraag/ziektes-ned...

Het Peutz-Jeghers syndroom. ( poliepen in maag-darmen)In Nederland komt het waarschijnlijk maar bij 25 mensen voor. Het Angelman syndroom. Een aangeboren ziekte met een bundeling aan afwijkingen, zoals epilepsie, geen opgewekte gelaatsuitdrukking, geen spraak, verst, handicap. In Nederland worden er jaarlijks 10-15 kinderen mee geboren. Het MOTA syndroom. Geboren zonder oogleden. In Nederland is slechts 1 kind dat eronder lijdt. Wereldwijd zijn er slechts 10 mensen met deze aandoening.

Het afgelopen jaar een paar keer kinderen meegemaakt met osteogenesis imperfecta (brozebottenziekte). Dat is gelukkig vrij zeldzaam, als je bedenkt dat de baby's met dit syndroom vaak al met botbreuken geboren worden. Ik vraag me overigens wel af wat het interessante is aan 'de meest exclusieve aangeboren ziekte'.

Stel zelf een vraag

Ben je op zoek naar het antwoord op die ene vraag die je misschien al tijden achtervolgt?

/100