Hét vraag- en antwoordplatform van Nederland

Is het overlijden van een eerstegraads familielid aan darmkanker op jonge leeftijd (32) per definitie een sterke indicator voor HNPCC of FAP?

HNPCC en FAP zijn in dit verband de erfelijke aandoeningen die kunnen leiden tot kanker (Hereditair Non-Polyposis Colorectaal Carcinoom en Familiaire Adenomateuze Polyposis).

Van de persoon in kwestie is voor zover bekend geen dossier bewaard gebleven, daarom wil ik weten of de leeftijd van 32 jaar op zichzelf aanleiding geeft tot vermoeden van erfelijkheid en / of specifiek een autosomaal dominante aandoening als FAP of HNPCC.

Als aanvullende (uiteraard optioneel te beantwoorden) vraag wil ik graag weten of de kans dat er inderdaad sprake is van erfelijkheid te kwantificeren valt en zo ja wat globaal de kans is.

Verwijderde gebruiker
13 jaar geleden
907
Verwijderde gebruiker
13 jaar geleden
Alleen je ouders en je kinderen zijn eerstegraads. Je broer en zus zijn tweedegraads.
Je telt steeds via de gezamenlijke voorouder.
Verwijderde gebruiker
13 jaar geleden
Nee, een geval zegt niet veel. Pas als er meer gevallen in de directe familie zijn wordt erfelijkheid onderzocht.
Verwijderde gebruiker
13 jaar geleden
@Ineke: "Er bestaat een verschil in in het gebruik van definities van familie-graden tussen genealogie en (erf)recht enerzijds en de medische zaken anderzijds. Ten eerste, voor wat betreft genealogie en (erf)recht: Iedereen heeft ouders; dit is de eerstegraads familie. De andere kinderen van die ouders zijn broers en zussen. Dit zijn tweedegraads verwanten. De ouders van die ouders zijn grootouders, of opa's en oma's. Ook grootouders worden als tweedegraads familie beschouwd. De kinderen van die grootouders zijn ooms (mannelijk) en tantes (vrouwelijk). Dit is derdegraads familie, omdat er drie stappen tussen zitten: kind → ouder → grootouder → oom (nonkel) of tante. Degenen met wie ooms en tantes getrouwd zijn, vormen aangetrouwde familie. Hun kinderen zijn neven of nichten, en de beginpersoon is ook een neef (mannelijk) of nicht (vrouwelijk) van dezen. Voor die oom(s) en tante(s) is de beginpersoon ook een neef of nicht. Ten tweede, voor wat betreft medisch gebruik van de familie-graden: Hierbij wordt genetisch geredeneerd (kans op gelijke persoonskenmerken). In tegenstelling tot voorgaande worden naast ouders ook broers en zussen tot de eerstegraads verwanten gerekend. Uit antropologisch oogpunt zijn kinderen, ouders, broers en zussen dan eerstegraads verwant, terwijl ooms, tantes, hun kinderen en grootouders tweedegraadsverwant zijn." Bron: http://nl.wikipedia.org/wiki/Familie_%28verwanten%29
Verwijderde gebruiker
13 jaar geleden
@Stolat: Ik ben niet zozeer benieuwd of DNA onderzoek op zijn plaats zal zijn, maar meer naar de noodzaak van medisch onderzoek bij de familieleden. De door mij genoemde aandoeningen zijn overerfbaar, maar ze kunnen ook door mutatie bij een persoon ontstaan, als de omschreven persoon de eerste was dan is er mijns inziens een risico voor familieleden (en dan bedoel ik in dit geval kinderen). Sterker nog als de persoon in kwestie een van de genoemde aandoeningen zou blijken te hebben gehad dan is er voor de kinderen sprake van een kans van 0,5 dat ze dit overgeërfd hebben, althans dat is wat ik tot nu toe begrijp. Mijn vraag gaat meer in de richting van wat zegt de leeftijd in de gegeven situatie over de kans dat een van dergelijke aandoeningen een rol speelde. Is het reëel te overwegen dat hier sprake kan zijn van een familiaire aandoening? Het risico om de mogelijke erfelijkheid te onderschatten kan ik persoonlijk niet lopen. N.B. uiteraard ga ik dit (aangezien het mede op mij van toepassing kan zijn) ook met mijn arts bespreken, maar ik heb de laatste tijd niet de indruk dat die echt goed luistert.
itsme
13 jaar geleden
@stolat: dit is pertinent niet waar. Zodra er in een familie bijvoorbeeld FAP is vastgesteld, wordt de familie onderzocht.

Heb je meer informatie nodig om de vraag te beantwoorden? Reageer dan hier.

Het beste antwoord

Darmkanker is niet hetzelfde als FAP of HNPCC. Het is zo dat 3% van de mensen met dikkedarmkanker HNPCC hebben, en 1% heeft FAP. Er is dus wel een indicatie, maar het is niet een 'sterke indicator' zoals jij dat omschrijft.

Mocht je echt bezorgd zijn dan is een colonoscopisch onderzoek een optie, dan wordt al vrij snel uitgesloten of jij ook bij 'de club' hoort of niet.
(Lees meer...)
13 jaar geleden

Andere antwoorden (1)

Helaas is er te weinig informatie om je een globale kans hierop te geven. Zo weet je bijv. niet waar de kanker vanuit ging (bijv. rectum, colon, duodenum, jejunum, ileum) en uit wat voor cellen de kanker bestaat.

Je weet dus dat de desbetreffende persoon aan darmkanker is overleden, maar niet aan welk stuk van de darm. Zo staat er bijv. geen enkel verband tussen FAP en HNPCC bij carcinomen die uitgaan van de dunne darm. Als de kanker dus in de dunne darm gelokaliseerd is, is er dus geen enkele indicatie om jezelf te testen op deze erfelijke aandoeningen, tenzij je symptomen hebt ontwikkeld die kunnen wijzen op FAP.

Als je toch bang bent dat je een van de twee erfelijke aandoeningen hebt zou ik hiermee naar de dokter gaan en vragen of er een DNA-diagnostiek met colonoscopie uitgevoerd kan worden.

Het lijkt me trouwens sterk dat de desbetreffende persoon in Nederland is behandeld voor zijn kanker aangezien er geen dossier bestaat.
(Lees meer...)
Verwijderde gebruiker
13 jaar geleden

Weet jij het beter..?

Het is niet mogelijk om je eigen vraag te beantwoorden Je mag slechts 1 keer antwoord geven op een vraag Je hebt vandaag al antwoorden gegeven. Morgen mag je opnieuw maximaal antwoorden geven.

0 / 2500
Gekozen afbeelding