Hét vraag- en antwoordplatform van Nederland

Antwoorden (2)

Er wordt gesproken van sikkelcelanemie wanneer de persoon met de sikkelcelziekte als gevolg daarvan bloedarmoede heeft. Er zijn namelijk ook andere oorzaken voor bloedarmoede. Iemand met sikkelcelziekte kan jarenlang er geen last van hebben, dus heeft dan geen anemie maar blijft wel de ziekte houden.
(Lees meer...)
Amadea
11 jaar geleden
Sikkelcelanemie en sikkelcelziekte zijn recessieve erfelijke aandoeningen, waarbij het hemoglobine (het zuurstof-transporterende pigment in rode bloedcellen) abnormaal is. Een persoon die drager is van 1 kopie van dit gen (dus heterozygoot is) vertoont meestal zelf weinig klachten of symptomen. Als iemand echter homozygoot is voor het gen (dus kopieën van het defecte gen van beide ouders heeft gekregen) dan zal dit doorgaans gepaard gaan met symptomen van sikkelcelziekte.

"Sikkelcelanemie" is de naam van een specifieke vorm van sikkelcelziekte waarin er een homozygositeit is voor de mutatie die HbS veroorzaakt. Sikkelcelanemie wordt ook wel "HbSS", "Sikkel-ziekte", of "haemoglobine S," (en alles permutaties ervan) genoemd. Andere vormen van sikkelcelziekte zijn:

sikkel-hemoglobine-C-ziekte
sikkel \beta-plus-thalassaemie
sikkel \beta-0-thalassaemie

Deze andere vormen van sikkelcelziekte zijn samengestelde heterozygote toestanden, waarin de persoon slechts één kopie van de mutatie heeft, die HbS veroorzaakt en één kopie van een andere abnormale hemoglobineallel.

De term "ziekte" is hier toegepast omdat de abnormaliteit een pathologisch beeld veroorzaakt en tot de dood en ernstige complicaties kan leiden. Niet alle geërfde varianten van hemoglobine zijn schadelijk; een concept dat bekendstaat als genetische polymorfisme.

Toegevoegd na 3 minuten:
Dus sikkelcelanemie is een VORM van sikkelcelziekte, net als sikkel-hemoglobine-C-ziekte en sikkel\beta-plus-thalassaemie en sikkel\beta-0-thalassaemie.

Sikkelcelanemie is de enige van de vier waarvoor je twee genen nodig hebt, dus één van je vader en één van je moeder, dus homozygoot. Je ouders zijn dan vaak heterozygoot en hebben nog een gezond gen.
(Lees meer...)
Verwijderde gebruiker
11 jaar geleden

Weet jij het beter..?

Het is niet mogelijk om je eigen vraag te beantwoorden Je mag slechts 1 keer antwoord geven op een vraag Je hebt vandaag al antwoorden gegeven. Morgen mag je opnieuw maximaal antwoorden geven.

0 / 2500
Gekozen afbeelding